先天性胆管扩张症的鉴别主要通过影像学检查、实验室检测、临床症状分析、病理学检查及基因检测等方式进行。
1、影像学检查：
腹部超声是首选筛查手段，可显示胆管囊状或梭形扩张特征。磁共振胰胆管造影能清晰呈现胆管树全貌，准确判断扩张部位与分型。计算机断层扫描有助于评估并发症如胆管炎或癌变风险。
2、实验室检测：
肝功能检查可见碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶显著升高。血淀粉酶检测可鉴别是否合并胰腺炎。肿瘤标志物CA19-9监测对恶性病变筛查具有参考价值。
3、症状分析：典型三联征包括腹痛、腹部包块和黄疸，儿童患者多表现为间歇性腹痛伴呕吐。成人常见反复发作的胆管炎，需与胆石症、硬化性胆管炎等疾病进行症状鉴别。
4、病理学检查：
手术切除标本的病理诊断是金标准，可见胆管上皮增生或肠上皮化生等癌前病变。内镜逆行胰胆管造影活检可获取胆管黏膜组织，但存在诱发胰腺炎风险。
5、基因检测：
对于家族性病例可检测CFTR、PRSS1等基因突变。婴幼儿患者需排查Alagille综合征等遗传性疾病，此类疾病常合并心脏畸形或特殊面容特征。
