天性膈疝是胚胎期膈肌发育缺陷导致的腹腔脏器疝入胸腔的疾病，主要危害包括呼吸窘迫、发育迟缓、肺动脉高压、胃肠道梗阻及心肺功能衰竭。
1、呼吸窘迫：
胸腔内疝入的脏器压迫肺组织导致肺发育不良，患儿出生后出现气促、发绀等急性呼吸窘迫症状，严重时需气管插管机械通气。长期肺受压可能引发慢性限制性肺疾病。
2、发育迟缓：
由于呼吸功能障碍和喂养困难，患儿常伴随体重增长缓慢、身高滞后等生长发育指标低下，部分病例存在神经发育迟缓，与缺氧和营养摄入不足有关。
3、肺动脉高压：
肺血管床受压导致血管阻力增加，约30%患儿出现持续性肺动脉高压，表现为低氧血症难以纠正，严重时可引发右心衰竭，是死亡的主要原因之一。
4、胃肠道梗阻：
疝入胸腔的胃或肠管可能发生扭转或嵌顿，导致呕吐、腹胀等肠梗阻症状，长期反复梗阻可能造成消化吸收功能障碍和电解质紊乱。
5、心肺功能衰竭：先
严重病例因心肺长期受压出现心室肥大、心肌缺血等改变，最终导致多器官功能衰竭，需紧急手术干预，术后仍需长期心肺功能监测。
先天性膈疝患儿需在新生儿重症监护室进行专业救治，术后应坚持母乳喂养或高热量配方奶补充营养，定期评估肺功能与生长发育指标。康复阶段可进行温和的呼吸训练如吹气球练习，避免剧烈运动。家长需注意预防呼吸道感染，接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗，每3个月复查心脏超声监测肺动脉压力变化。
